Sällsyntheten blir ett tilläggshandikapp

Kunskapen om så kallade sällsynta diagnoser i Sverige är dålig. Samhället står ofta frågande inför de speciella hjälpbehov som personer med sällsynta diagnoser kan ha. Och personerna själva hamnar i kläm mellan vård och stödfunktioner. Det handlar om sjukdomar och funktionshinder som drabbar färre än 100 på en miljoner personer. Det finns mellan 500 och 600 sådana diagnoser i Sverige.

Elisabeth Wallenius, ordförande i Riksförbundet Sällsynta diagnoser, förklarar att personer med sällsynta diagnoser brottas med två problem.

– Dels är det sällsyntheten, om vårdgivaren inte har någon kunskap eller tidigare erfarenhet av diagnosen blir det ofta svårt och konstigt och inte sällan blir det lite slarvigt och dåligt i både vård och bemötande. Det andra problemet är komplexiteten. Personerna har ofta flera olika syndrom som var och ett för sig inte kanske innebär ett problem men som tillsammans blir ett stort problem.

Kunskapscentrum på Ågrenska

AnnChatrin Röjvik är specialpedagog på Ågrenska, ett kunskapscentrum för sällsynta diagnoser, strax utanför Göteborg. Hon har genom åren mött många familjer med barn som kommit till Ågrenska på en så kallad familjevecka. Numera jobbar hon även med ett projekt som ger vuxna med en sällsynt diagnos chansen att komma till Ågrenska i tre dagar, i grupp om tio personer.

– Det finns ett stort behov av sådan här verksamhet. När de sitter här, de vuxna, kan det vara första gången de själva pratar om sig själv på det här sättet, formulerar sig och är på egen hand. En man var 42 år, och hade aldrig träffat någon annan med samma diagnos förut! Synd att man ska behöva vara 42 år innan det händer.

AnnChatrin Röjvik har genom sitt arbete med barn med sällsynta diagnoser lärt sig mycket om den problematik en sällsynt diagnos kan föra med sig. Och hon menar att problemen blir ännu större när man blir vuxen.

– Vuxna med sällsynta diagnoser har det tuffare, de får exempelvis ofta gå till den vanliga vårdcentralen och konkurrera med ryggont och snuvor, de har inga upparbetade kanaler med vuxenhabilitering, förklarar AnnChatrin Röjvik.

Vården är nyckeln

Vården är det stora problemet, eller om allt fungerar, inkörsporten till andra stödinsatser.

– Möter jag en vårdgivare som inte kan tillräckligt om min diagnos kan de heller inte skriva ett tillräckligt bra intyg till andra instanser, exempelvis bilstöd, rätten till assistans eller extra stöd i skolan. Vården är A och O för att få andra saker, menar Elisabeth Wallenius.

På Ågrenska upplever de också nästan dagligen hur dålig kunskapen om sällsynta diagnoser är ute i landet.

– Det är verkligen viktigt att alla får bättre kunskap. Exempelvis får habiliteringen kanske ett eller två barn under en lång tid med en viss diagnos, och då vet de inte hur de ska möta det barnet. De har inte alls den kunskapen som vi har som träffar kanske tio barn på en vecka med samma diagnos, säger AnnChatrin Röjvik.

Ingen vet hur många personer som egentligen har en sällsynt diagnos. Inte ens Riksförbundet Sällsynta diagnoser.

– Nej, det är omöjligt att veta hur många som lever med någon av de här diagnoserna i Sverige, det enda vi vet är att det är många fler än vi tror, säger Elisabeth Wallenius.